Los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo, pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un hijo con este Sindrome.
Existen 3 formas:
- Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Al momento de nacer se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares.La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.
- Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones de dicho sindrome se aprecian trastornos del aprendizaje.
- Marfan clásico: Se presenta ya sea en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares como por ejemplo: desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas.
Algunos Sintomas:
Estructura corporal alta y delgada, extremidades largas y delgadas, tamaño de brazos mayor que la longitud del cuerpo, dedos largos, como de araña (aracnodactilia), tórax en embudo, escoliosis (curvatura en la columna vertebral), defectos visuales, pie plano, discapacidad para el aprendizaje, cara estrecha y delgada, micrognatia (mandíbula pequeña), coloboma del iris, hipotonía.
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