a fibrilina 1 (FBN1): La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de 10-12 nm de las microfibrillas que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo.
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| http://www.alaccsa.com/tc_cat.htm |
Está codificada por un gen (FBN1) situado en el cromosoma 15, cuya mutación produce el síndrome de Marfan.
Gen que la codifica:
Este gen codifica un miembro de la fibrilina familia. La proteína codificada es una gran matriz extracelular glicoproteína que sirven como un componente estructural de 10-12 nm de enlace de calcio microfibrillas . Estas microfibrillas de proporcionar la fuerza teniendo soporte estructural en el tejido conectivo elástico y no elástico en todo el cuerpo. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Marfan.
El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante, es causado por un gen defectuoso en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. El gen anormal generalmente se hereda de un padre que tiene el trastorno. El gen es un gen "dominante", que significa que cada niño de un padre con el gen tiene una probabilidad de 50 por ciento en heredar el gen.
Hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos". En estos casos esporádicos se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por una nueva mutación espontánea.
Normalmente, este gen le dice al cuerpo que produzca una proteína llamada fibrilina-1, un componente esencial del tejido conectivo que parece contribuir a la fuerza y elasticidad de éste.
Los individuos con el síndrome de Marfan tienen fibrilina-1 escasa o defectuosa en estos tejidos, que puede causar que los tejidos se estiren debido a su incapacidad para resistir el estrés normal.
